在醫(yī)療科技領域，人工智能大數(shù)據(jù)的應用正逐漸改變著診斷和治療的方式，為醫(yī)療行業(yè)帶來了全新的可能性。2024年10月，合肥達徽基因科技有限公司以其“智能型Wilson?。╓D）ATP7B基因突變分析診斷系統(tǒng)”獲得“合肥大數(shù)據(jù)企業(yè)”榮譽稱號。

        該系統(tǒng)是基于ACMA標準，運用二代測序技術結合生物信息學算法和AI技術，整合了公共免費的Wilson?。╓D）數(shù)據(jù)庫、商業(yè)收費的突變數(shù)據(jù)庫HGMD中肝豆相關的部分、自建的基于文獻檢索和經(jīng)驗積累的已知肝豆致病突變數(shù)據(jù)庫、自建的基于二代測序大量實踐積累的常見假陽性報告位點數(shù)據(jù)庫、自建的正常對照人群ATP7B基因高深度二代測序的背景變異庫、自建的大規(guī)?；颊邩颖続TP7B基因檢測結果對比數(shù)據(jù)庫的Wilson病（WD）單獨病種基因突變智能解讀報告系統(tǒng)。包含4大模塊，分別是注釋模塊、過濾模塊、解讀模塊和報告模塊。這樣使Wilson?。╓D）ATP7B基因檢測、參考信息和結果分析更為全面、精準、詳實，大大降低了對分析業(yè)務人員在專業(yè)性、經(jīng)驗和知識儲備等方面的要求。

        Wilson?。╓D）ATP7B基因智能解讀報告系統(tǒng)介紹：

        1、該系統(tǒng)整合了公共免費數(shù)據(jù)庫、商業(yè)收費的HGMD突變數(shù)據(jù)庫、自建立的已知致病突變數(shù)據(jù)庫等多個數(shù)據(jù)庫，并持續(xù)更新和收錄自建的背景庫、假陽性庫、全球患者數(shù)據(jù)庫及行業(yè)前沿數(shù)據(jù)庫,如refGene,dbSNP,1000genomes,ExAC,gnomAD,ClinVar,InterVar,dbNSFP等

        2、可快速調(diào)用AnnoVar工具并匹配公用數(shù)據(jù)庫，對變異位點注釋，注釋的角度包括位置、功能、變異頻率和數(shù)據(jù)庫收錄

        3、根據(jù)注釋結果，可過濾極小致病可能位點，過濾類別包括按熱點類型，按變異在基因上的位置和按功能類型

        4、載入數(shù)據(jù)庫按ACMG標準對過濾后的位點分類，ACMG標準分別為致病性、可能致病性、意義未明、可能良性和良性。

        5、設定最終報告中的變異信息組成成分和先后順序，并按指定的報告模板輸出報告文件。

       合肥達徽基因科技有限公司，擁有全球最大WD陽性樣本數(shù)據(jù)庫（擁有4000例以上陽性肝豆患者標本全基因測序數(shù)據(jù)）和最精準的中國人WD基因突變譜（首次完成中國人群2萬人次以上的WD流行病學調(diào)查研究），并基于此開發(fā)出中國首個獨立知識產(chǎn)權的WD自動化診斷系統(tǒng)、“肝豆狀核變性ATP7B基因檢測試劑盒（半導體測序法）”和 “肝豆狀核變性ATP7B基因突變檢測試劑盒（ PCR-反向點雜交法）”，該產(chǎn)品目前在國際、國內(nèi)均為首創(chuàng)。自主研發(fā)的“肝豆狀核變性ATP7B基因自動化報告分析系統(tǒng)”已進入專利實審階段。公司秉承“專心關注，愛無缺陷”的使命，并以“品質(zhì)、效率、公平、公正”的企業(yè)文化為指導，為客戶提供好的肝豆狀核變性ATP7B基因檢測試劑盒和送檢服務。