2025年2月，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心開展了全國肝豆狀核變性基因檢測室間質量評價預研活動。這項活動旨在評估各實驗室在肝豆狀核變性基因檢測方面的能力，了解我國各實驗室肝豆狀核變性基因檢測能力的現狀，并希望通過檢測結果的合格性來促進該疾病診斷和遺傳咨詢的質量。

       肝豆狀核變性（HLD），又稱Wilson?。╓D），是因銅轉運ATP酶β（ATP7B）基因突變而導致銅代謝障礙的遺傳性疾病。檢測ATP7B基因突變對于診斷和咨詢具有重要價值。參加實驗室來自全國8個?。ㄊ?、自治區(qū)）共計15家，涵蓋了各級公立醫(yī)療機構和獨立醫(yī)學實驗室。本次質評中，共發(fā)放9個質評樣本，質評樣本為模擬全血的細胞樣本。共計收到15家實驗室的16份有效結果，其中EQA成績合格的實驗室13家（86.67%，13/15），不合格實驗室2家（13.33%，2/15）。16份有效結果中，與考核樣本預期結果完全相符的14份（87.94%，175/199），存在至少一個樣本結果不相符的2份（12.06%，24/199）。其中合肥達徽基因科技有限公司作為唯一的生產企業(yè)參與了這次預研活動，并成功通過評估，成績合格。這也證明了我公司在遺傳性疾病檢測方面的專業(yè)水準和實力，為未來提供更精準、可靠的基因檢測服務奠定了基礎。